Estrategia Exitosa Corrige Errores Genéticos en Embriones Humanos.

En un estudio innovador, los científicos reportaron poder editar y corregir, por primera vez, un gen defectuoso en embriones humanos. Además, esta técnica de edición de genes parecía ser realizada con seguridad sin introducir alteraciones genéticas nocivas adicionales. Estos resultados representan un logro clave en la ingeniería genética humana y destacan un posible camino hacia adelante para abordar enfermedades con una causa genética, como la fibrosis quística.

El estudio, «Corrección de una mutación genética patógena en embriones humanos», fue publicado en la revista Nature.

Las mutaciones (errores) en un solo gen se han identificado como la causa subyacente de más de 10.000 trastornos hereditarios, que afectan a millones de personas en todo el mundo. Una de estas mutaciones afecta al gen MYBPC3, causando cardiomiopatía hipertrófica (CMH). Este trastorno hereditario se caracteriza por una sección (hipertrófica) agrandada del miocardio, el músculo del corazón, haciendo más difícil para el corazón bombear sangre al resto del cuerpo.

«Los desarrollos recientes en técnicas exactas de edición del genoma y sus aplicaciones exitosas en modelos animales han proporcionado una opción para corregir las mutaciones de la línea germinal humana», escribieron los autores del estudio. Las mutaciones en la línea germinal ocurren en las células germinales (óvulos o espermatozoides) y se transmiten a la descendencia.

Una estrategia para prevenir la transmisión de la mutación a la descendencia es el diagnóstico genético preimplantación (DGP), donde los embriones se investigan genéticamente para detectar mutaciones. Aquellos que están libres de mutaciones pueden entonces proceder a la implantación en el contexto de la fertilización in vitro (FIV).

«Cuando sólo uno de los padres tiene una mutación heterocigótica, el 50% de los embriones debe estar libre de mutaciones y disponible para la transferencia, mientras que el resto de los embriones portadores se descartan. La corrección genética rescataría a los embriones mutantes, aumentaría el número de embriones disponibles para la transferencia y en última instancia mejoraría las tasas de embarazo «, explicaron los investigadores.

Los científicos usaron la técnica de edición del genoma llamada CRISPR-Cas9 para establecer si podían corregir la mutación en el gen MYBPC3 en embriones humanos preimplantados portadores del defecto. Como ocurre con muchas enfermedades causadas por defectos genéticos, los tratamientos actualmente disponibles sólo mejoran los síntomas de una enfermedad sin abordar su causa genética.

Notablemente, la estrategia de este estudio se aplicó con éxito, y los científicos fueron capaces de corregir el defecto en dos tercios de los embriones. Ninguno de los embriones parecía llevar ninguna mutación adicional perjudicial.

«La eficiencia, exactitud y seguridad del enfoque presentado sugieren que tiene potencial para ser utilizado para la corrección de mutaciones hereditarias en embriones humanos complementando el diagnóstico genético preimplantacional. Sin embargo, queda mucho por considerar antes de las aplicaciones clínicas, incluida la reproducibilidad de la técnica con otras mutaciones heterocigotas «, concluyó el estudio.

Autor: Patricia Inacio, PhD

Fuente:  Cystic Fibrosis News Today